Юнацька міоклонічна епілепсія (синдром Янца)

Що таке юнацька (ювенільна) міоклонічна епілепсія? Яке лікування необхідно при ЮМЕ і який прогноз на майбутнє?

Нижче ви знайдете два посібники для пацієнтів і батьків. Ви дізнаєтеся, як синдром Янца впливає на життя, як його діагностують і лікують, а також як допомогти пацієнтові під час нападів.

Юнацька міоклонічна епілепсія, також відома як синдром Янца, належить до групи ідіопатичних генералізованих епілепсій. Вона характеризується міоклонічними судомами та генералізованими нападами, які реєструються на ЕЕГ.

Синдром зазвичай починається у підлітковому віці, найчастіше близько 15 років, але діапазон дебюту становить від 7 до 28 років. Термін «юнацька» може ввести в оману, оскільки захворювання нерідко зберігається і в більш пізньому віці. Спочатку часто з’являються абсансні напади. Через кілька років додаються міоклонічні посмикування.

Синдром Янца має генетичну схильність, серед родичів часто трапляються випадки епілепсії. Конкретна мутація не завжди встановлюється. Мутації в гені EFHC1 на шостій хромосомі (ділянка EJM1) пов’язані з ЮМЕ, але пояснюють лише частину випадків.

Історія пацієнтки

Під час шкільного походу Дана лягла спати о четвертій ранку і поспала лише кілька годин. Прокинувшись, відчула звичні мимовільні посмикування, але цього разу вони були інтенсивнішими і не припинялися. Згодом дівчина опинилася у лікарні під крапельницею. Учителька розповіла лікарям, що Дана втратила свідомість, почалися судоми із закочуванням очей та піною з рота. Напад тривав кілька хвилин, свідомість відновилася не відразу. Дана прикусила язик, відчувала головний і м’язовий біль.

Як проявляється юнацька міоклонічна епілепсія: напади і симптоми

Для цього типу епілепсії характерні міоклонічні судоми, вони спостерігаються у всіх пацієнтів із синдромом Янца. Напади проявляються ритмічними або неритмічними посмикуваннями окремих груп м’язів, наприклад обличчя, рук або ніг. Часто пацієнти впускають предмети, особливо вранці після пробудження. Поширеним провокувальнимим фактором є недосипання.

У більшості пацієнтів спостерігаються генералізовані тоніко-клонічні напади.

Приблизно третина хворих має абсанси — короткі завмирання з порожнім поглядом і відсутністю реакції на оточення без втрати свідомості.

Вплив на повсякденне життя

До підбору ефективної терапії можливі труднощі з концентрацією, зниження успішності, замкненість і уникання соціальних контактів. За правильного лікування напади зазвичай добре контролюються, діти навчаються у звичайній школі та успішно соціалізуються.

Діагностика

Ключовим обстеженням є електроенцефалографія. На ЕЕГ реєструється генералізована епілептична активність, чого зазвичай достатньо для встановлення діагнозу.

Якщо діагноз очевидний, МРТ не проводять. Його призначають для виключення інших причин, зокрема пухлин або структурних аномалій мозку

Лікування юнацької міоклонічної епілепсії

Найефективнішим методом лікування є приймання протиепілептичних препаратів. Найкращі результати зазвичай дає вальпроєва кислота (Депакін, Депалепт). У підлітків і молодих жінок, які планують вагітність, перевагу на старті часто віддають ламотриджину (Ламіктал), леветирацетаму (Кеппра) або топірамату (Топамакс), оскільки вальпроєва кислота може негативно впливати на розвиток плода.

Чи виліковна юнацька міоклонічна епілепсія

У більшості підлітків і дорослих напади контролюються протиепілептичними засобами. У частини пацієнтів  трапляється фармакорезистентність у, але значна її частка є псевдорезистентністю, пов’язаною з нерегулярним прийманням препаратів або провокувальними факторами, такими як недосип чи алкоголь.

Раніше вважалося, що ЮМЕ не минає і зберігається протягом життя. Дані останніх років свідчать, що у невеликої частини дорослих симптоми можуть зникати після двадцятирічного віку.

Відповіді на часті запитання пацієнтів

Чи минає підліткова епілепсія?

Зазвичай сама собою не минає. Навіть за зменшення частоти нападів потрібні спостереження і лікування.

Як визначити вид епілепсії?

Потрібно пройти ЕЕГ для виявлення епілептичної активності. Якщо результати вказують на фокальну форму, проводять МРТ, а при потребі — генетичні чи метаболічні дослідження.

Який препарат використовується при ЮМЕ?

Препарат добирають індивідуально з урахуванням віку, типів нападів, супутніх станів і відповіді на терапію. Зазвичай застосовують вальпроєву кислоту, леветирацетам і ламотриджин. Карбамазепін та окскарбазепін при цьому синдромі не рекомендуються.

---

---