Синдром Дузе. Як лікувати?

Що таке синдром Дузе? Яке лікування необхідно і який прогноз на майбутнє? Відповідає дитячий епілептолог професор Урі Крамер.

Нижче на сторінці ви знайдете керівництво для батьків. У ньому докладно розказано про синдром дузі (або як його ще називають дозі), про способи діагностики, методи лікування, а головне описано як допомогти дитині повноцінно жити, незважаючи на захворювання.

Синдром Дузе (міоклонічно-астатична епілепсія, МАЕ) — рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у віці від 6 місяців до 7 років. Їм в 3 рази частіше хворіють хлопчики, ніж дівчатка. 

Причиною захворювання є генетичні мутації — у 30% пацієнтів захворювання раніше спостерігалося у сім’ї.

Як проявляється синдром Дузе у дітей

В усіх дітей, які страждають на цей синдром, спостерігаються міоклонічні судоми, що часто призводять до падінь. Ці судоми характеризуються раптовими, мимовільними скороченнями м’язів, які зазвичай відбуваються дуже швидко і короткочасно, за типом здригання. Вони можуть охоплювати різні групи м’язів, зокрема ті, що відповідають за рівновагу та підтримання положення тіла. Тому діти з цим синдромом часто падають. Також може спостерігатися падіння голови через раптову втрату контролю над м’язами шиї.

Окрім цього, у дітей із цим синдромом можуть проявлятися такі напади:

• міоклонус генералізований або аstaticний;
• тоніко-клонічні генералізовані напади — відбуваються у більшості дітей. Спочатку вони проявляються лише під час неспання, а згодом — уві сні або одразу після пробудження. Як правило, цей тип нападів є першим, що виникає у дитини;
• атипові абсанси. Часто трапляються епізоди тривалого «відключення» без характерних для епілепсії рухових проявів;
• тонічні напади. З’являються на пізнішому етапі захворювання;
• інші генералізовані види епілептичних нападів.

Лікування синдрому Дузе

Лікування цього синдрому насамперед спрямоване на контроль судом і поліпшення загального стану пацієнта. Використовувані терапевтичні методи можуть включати медикаментозне лікування, дієтотерапію і в окремих випадках хірургічне втручання.

• Медикаментозна терапія

Для контролю міоклонічних судом, які є одним із основних симптомів синдрому Дузе, активно застосовують протиепілептичні препарати. Вони допомагають нормалізувати електричну активність мозку, зменшуючи частоту й інтенсивність судом. Найчастіше застосовувані препарати включають: Депакін, Кеппра, Осполот. Протиепілептичні засоби можуть комбінувати залежно від індивідуальних особливостей пацієнта.

• Кетогенна дієта

Кетогенна дієта — це спеціальна дієтотерапія, що використовується при резистентній епілепсії (коли традиційні препарати неефективні). Вона полягає в обмеженні вуглеводів та збільшенні споживання жирів, що переводить організм у стан кетозу, коли основним джерелом енергії стають кетони, а не глюкоза. Це допомагає стабілізувати активність головного мозку і зменшити частоту нападів.

• Імплантація стимулятора блукаючого нерва (VNS)

Стимулятор блукаючого нерва (VNS) — це нейростимулятор, який імплантується під шкіру і надсилає електричні імпульси через блукаючий нерв до мозку. Це допомагає регулювати електричну активність у мозку та зменшувати частоту нападів. VNS часто застосовується при епілепсії, що не піддається лікуванню препаратами.

• Препарати з медичного канабісу з вмістом CBD

Препарати, що містять канабідіол (CBD), стають дедалі популярнішими в лікуванні епілепсії, зокрема синдрому Дузе. CBD має нейропротекторні властивості і може справляти заспокійливий вплив на нервову систему, допомагаючи знизити частоту й інтенсивність судом.

CBD не викликає психоактивних ефектів, на відміну від інших компонентів канабісу (THC), що робить його безпечним для тривалого використання. Його часто застосовують у випадках, коли ліки не дають належного ефекту, і можуть включати до комплексного лікування як додатковий метод. Слід зазначити, що препарати на основі КБД дозволені не в усіх країнах.

Чи можна вилікувати синдром Дузе?

Кожна дитина індивідуальна, тож складно передбачити, як захворювання поводитиметься у тому чи іншому випадку.

У 60% хворих перебіг захворювання буде доброякісним (коли початок захворювання припадає на вік після 2 років) і мине протягом трьох років. Попри це, варто очікувати нападів, що триватимуть від кількох місяців до кількох років.

Який прогноз у дитини із синдромом Дузе

У частини дітей із доброякісним перебігом захворювання воно може минути самостійно протягом кількох місяців, навіть без лікування. У 40% дітей із недоброякісним перебігом хвороби прогноз несприятливий, за визначенням Міжнародної протиепілептичної ліги (International League Against Epilepsy, ILAE).

У багатьох пацієнтів спостерігатиметься фармакорезистентна епілепсія, стійка до медикаментозного лікування. В окремих дітей із цієї групи проявлятимуться когнітивні відхилення.

На перших етапах часто важко визначити, у якому напрямі рухається захворювання дитини і який прогноз буде саме у її випадку. Також складно відрізнити синдром Дузе від синдрому Леннокса–Гасто, який має менш сприятливий прогноз.

Важливо своєчасно діагностувати захворювання, адже є діти, хвороба яких належить до епілептичної енцефалопатії. У частини з них епілепсія може призвести до інтелектуальної недостатності, навіть попри те, що напади минуть або перейдуть у легшу форму.

Відповіді на часті запитання пацієнтів

Як дізнатися, що у дитини синдром Дузе?

Діагноз синдрому Дузе встановлюється на підставі клінічних симптомів і результатів обстежень. Для підтвердження діагнозу зазвичай проводять електроенцефалограму (ЕЕГ), яка покаже активність мозку, характерну для цього синдрому.

Які препарати використовуються для лікування синдрому Дузе?

Найчастіше — Депакін / Вальпроком (вальпроєва кислота), Кеппра та Осполот. Ці ліки допомагають контролювати напади й підтримувати нормальну мозкову активність. Якщо медикаменти неефективні, можуть бути використані додаткові методи лікування, такі як кетогенна дієта або імплантація стимулятора блукаючого нерва.

Як синдром Дузе впливає на розвиток дитини?

У дітей із синдромом Дузе часто спостерігається затримка психомоторного та когнітивного розвитку. Міоклонічні судоми можуть порушувати нормальний процес навчання і соціальну адаптацію. Водночас правильне лікування і підтримувальна терапія допомагають мінімізувати ці затримки, поліпшуючи розвиток дитини та її здатність адаптуватися до навколишнього світу.

---

---