Синдром Драве. Як лікувати? Що робити?

Що таке синдром Драве? Що робити і який прогноз на майбутнє? Відповідає дитячий епілептолог професор Урі Крамер.

Нижче на сторінці ви знайдете керівництво для батьків, в якому детально описаний синдром, методи його діагностики, методи терапії та поради про те, як допомогти дитині.

Синдром Драве — це дитяча епілептична енцефалопатія спадкового характеру, яка проявляється епілептиформними нападами і призводить до когнітивних порушень. Раніше даний синдром носив назву “важка міоклонічна епілепсія раннього дитячого віку” (Severe myoclonic epilepsy of infancy). 

За статистикою в два рази частіше хворіють дівчатка, ніж хлопчики, і приблизно у третини хворих на епілепсію хворіли родичі. Захворювання починає проявляти себе в перший рік життя, найчастіше у віці від 5 до 8 місяців.

Симптоми синдрому Драве

Захворювання характеризується великою кількістю різноманітних нападів: 

• міоклонічні (односторонні або генералізовані);
• генералізовані судомні напади;
• фокальні тривалі напади;
• фебрильні напади та інші. 

Як правило, до 5 місяців дитина неврологічно повністю здоровий і батьки не помічають будь-яких відхилень. Перші епілептичні напади, в більшості випадків, проявляються на тлі підняття високої температури. 

Крім судом, у дітей з синдромом проявляються такі симптоми:

• проблеми з моторикою;
• тремор;
• мимовільні рухи очей;
• дизартрія;
• атаксія (порушення координації ходьби);
• у деяких дітей проявляється гіперактивність, а також проблеми зі сприйняттям почутого. 

У дітей з синдромом Драве спостерігаються когнітивні порушення, що стосуються затримки мовного та інтелектуального розвитку. Однак, у всіх пацієнтів вони виражені по-різному і в різному ступені тяжкості. 

Вкрай важливо якомога швидше визначити діагноз і призначити ефективне лікування, запобігти розвитку захворювання і подальше порушення когнітивних функцій дитини.

Причина

Причиною синдрому Драве є генетична мутація гена SCN1A. у деяких випадках причиною може стати кілька інших мутацій.

Детальніше про причини виникнення даного захворювання можна дізнатися в книзі Урі Крамера “Дитяча епілепсія від А до Я”.

Лікування синдрому Драве

Основною метою лікування синдрому Драве є контроль над судомами і поліпшення загального самопочуття пацієнта. Для цього застосовуються різні методи терапії, включаючи медикаментозне лікування, спеціальну дієту і, в деяких випадках, хірургічні втручання.

• Медикаментозне лікування

На жаль, більшість дітей, які страждають даними синдромом, не сприйнятливі до медикаментозної терапії (фармакорезистентна епілепсія). Однак, в деяких випадках препарати допомагають знизити кількість нападів. Найбільш ефективними є: Депакін (вальпроєва кислота), Фрізіум (клобазам), Кеппра і ряд інших протиепілептичних препаратів. 

• Кетогенна дієта

Кетогенна дієта-це режим харчування, що застосовується при епілепсії, що не піддається лікуванню стандартними препаратами. Основний принцип полягає в зниженні споживання вуглеводів і збільшенні частки жирів в раціоні, що призводить до стану кетозу. У цьому стані організм починає використовувати кетони, а не глюкозу, як головне джерело енергії, що сприяє стабілізації роботи головного мозку і зниження частоти епілептичних нападів.

• Препарати з медичного канабісу з вмістом CBD

Препарати з каннабідіолом (CBD) застосовуються як додатковий метод терапії. CBD володіє нейропротекторними властивостями, знижуючи частоту і інтенсивність судом, при цьому не викликає психоактивних ефектів.

---

Прогноз синдрому Драве у дітей

Синдром Драве є генетичним захворюванням, а тому його неможливо вилікувати. Все лікування, яке призначається при даному захворюванні, направлено на зменшення симптомів і їх негативного впливу на організм і якість життя пацієнта. 

Дане захворювання відрізняється високим рівнем смертності, так як діти з синдромом схильні до раптової смерті під час сну, а також частої травматизації через атаксії. Також причиною смерті може стати епілептичний статус (це напад або ряд повторюваних нападів, в проміжках між якими пацієнт не приходить до тями, тривалістю 30 хвилин або більше).

Відповіді на часті запитання пацієнтів

Як дізнатися, що у дитини синдром Драве?

Точно дізнатися діагноз допоможе аналіз на мутацію гена SCN1A.

Скільки живуть із синдромом Драве?

Тривалість життя з цим синдромом залежить від багатьох факторів, включаючи: тяжкість захворювання, ефективність лікування та розвиток ускладнень. В цілому, з правильним лікуванням і увагою до стану дитини, тривалість життя може бути близька до нормальної, проте важливо розуміти, що кожен випадок індивідуальний.

Чи є випадки лікування синдрому Драве?

На даний момент синдром Драве вважається невиліковним захворюванням. Випадки повного одужання зафіксовані не були.

---

---