Епісиндром у дітей. Що важливо знати?

Що таке епілептичний синдром? Які види існують? Чи можна їх вилікувати і чим вони відрізняються від епілепсії?

Нижче на сторінці ви також знайдете докладний посібник для батьків — щоб розібратися в лікуванні, навчитися допомагати під час нападів і поліпшити життя дитини з цим діагнозом.

Епілептичний синдром (episyndrom, епісиндром або ЕС) — це вид епілепсії, за якого у групи пацієнтів проявляються схожі симптоми. Наприклад: вік початку епілепсії, подібний перебіг захворювання, подібні результати МРТ і ЕЕГ, а також виявлені однакові генетичні мутації і відомий прогноз розвитку хвороби в майбутньому. Групи пацієнтів зі схожими проявами класифікують на різні види синдромів.

Переважно такі синдроми діагностують у дітей ще у ранньому віці. Деякі види захворювання продовжують супроводжувати пацієнта упродовж усього життя. Існує велика кількість різних ЕС, і в цій статті ми розповімо про ті, що зустрічаються  найчастіше.

Симптоми епілептичного синдрому у дітей

Епісиндром у дітей може проявлятися по-різному залежно від віку дитини і типу нападів. Основні симптоми включають:

• раптові судоми або посмикування кінцівок;
• м’язову слабкість або раптові падіння;
• некеровані рухи обличчя, рук чи ніг;
• «завмирання», «погляд у порожнечу» або короткочасні втрати свідомості;
• незвичні відчуття: поколювання, запаморочення, дивні запахи чи смаки.

Важливо звертати увагу на повторювані епізоди: навіть якщо вони здаються короткими або легкими, це може вказувати на епілептичний синдром. У деяких дітей спостерігаються зміни настрою, тривожність або проблеми з концентрацією — вони також можуть бути пов’язані із захворюванням.

Рання діагностика дозволяє розпочати лікування і знизити ризик ускладнень, тому при підозрі на епілепсію варто якнайшвидше звернутися до лікаря.

Абсансна епілепсія дитячого віку

Абсансна епілепсія дитячого віку — різновид ідіопатичної генералізованої епілепсії. Цей синдром у дітей починається у віці від 3 до 8 років і частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Дитина страждає від абсансів — нападів короткочасного «завмирання». До нападу дитина перебуває у ясній свідомості, але потім може раптово завмерти з відсутнім поглядом, підніманням очей угору або частим кліпанням. При цьому на ЕЕГ відображається характерна для синдрому епілептична активність.
Причинами абсансної епілепсії у дітей є генетичні порушення, ураження головного мозку до пологів або під час народження. Діагностика зазвичай не викликає труднощів, адже симптоми досить специфічні.

Прогноз при абсансній епілепсії сприятливий: у більшості дітей вдається контролювати напади, а згодом відмовитися від медикаментозного лікування без їх повернення.

Синдром Дузе (тяжка міоклонічна епілепсія раннього дитячого віку)

Синдром Дузе (міоклонічно-астатична епілепсія, МАЕ) — рідкісне генетичне захворювання, яким частіше хворіють хлопчики. Проявляється у віці від 6 місяців до 7 років у вигляді міоклонічних судом. Цей тип судом різкий, раптовий і короткочасний. Окрім цього, у дітей із цим синдромом можуть спостерігатися й інші типи епілептичних нападів: тонічні або тоніко-клонічні, генералізовані, атипові абсанси тощо.

На щастя, захворювання добре піддається медикаментозному лікуванню, однак у частини дітей може спостерігатися фармакорезистентна форма, за якої протисудомні препарати не допомагають контролювати напади.

Доброякісна фокальна епілепсія дитячого віку

Доброякісна епілепсія дитячого віку — один із двох найпоширеніших видів епілепсії у дітей. У більшості випадків це захворювання повністю минає до 16 років, однак це не означає, що лікування не потрібне.

Напади у дітей із цим синдромом виникають у віці від 3 до 13 років, при цьому найбільша кількість припадає на 6–9 років. У 75% дітей напади трапляються лише вночі.

Причиною доброякісної епілепсії дитячого віку є генетичні відхилення. При цьому необов’язково, щоб епілептичні напади були у батьків, бабусь чи дідусів: захворювання може «перестрибувати» через кілька поколінь, тож батьки можуть і не знати, що у їхньому роді траплялися випадки епілепсії.

У більшості випадків при лікуванні цього виду епілептичного синдрому застосовують медикаментозну терапію. У 75% дітей напади відбуваються лише вночі.

Юнацька міоклонічна епілепсія (синдром Янца)

Юнацька міоклонічна епілепсія належить до групи ідіопатичних генералізованих епілепсій. Під час захворювання у дитини чи підлітка виникають генералізовані судоми, а на ЕЕГ відображається певна епілептична активність.

Захворювання проявляється у віці від 5 до 16 років, а перші епілептичні напади можуть мати вигляд абсансів. Згодом у дітей з’являються міоклонічні судоми.
Синдром Янца має генетичний характер — високий відсоток хворих на епілепсію в сім’ї, зокрема серед родичів пацієнта. На жаль, точну генетичну мутацію на сьогодні не виявлено.

Як і у випадку з іншими епілептичними синдромами, лікування синдрому Янца полягає у прийманні протиепілептичних препаратів. Утім, у частини пацієнтів спостерігатиметься стійкість до медикаментозного лікування, і препарати не зможуть контролювати напади.
Докладніше про цей синдром ви можете дізнатися на сторінці «Юнацька міоклонічна епілепсія».

Відповіді на часті запитання батьків

Батьки часто запитують нас, що робити, якщо у дитини виявили епілептичний синдром. Ми зібрали відповіді на поширені запитання.

Чи можна вилікувати епілептичний синдром?

На щастя, більшість епілептичних синдромів піддаються лікуванню. Однак можуть виникнути труднощі, якщо захворювання є стійким до медикаментозної терапії, тобто протиепілептичні препарати не допомагають контролювати напади епілепсії. У таких випадках епілептолог шукатиме інші способи допомоги пацієнтові: може бути призначена спеціалізована кетогенна дієта, встановлення стимулятора блукаючого нерва або розглянута можливість проведення операції.

Докладніше про кожен синдром у дітей можна прочитати у книзі дитячого епілептолога професора Урі Крамера «Дитяча епілепсія від А до Я».

Чим відрізняється епілептичний синдром від епілепсії?

Епілепсію класифікують за двома критеріями:

• За клінічною картиною нападів. Наприклад: фокальний (вогнищевий) напад, що відбувається в одній півкулі головного мозку з порушенням свідомості або без нього; абсанси; генералізований клонічний напад; клонічний або міоклонічний та інші види.
• За загальною картиною захворювання: вік початку нападів, заздалегідь відомий прогноз, певний вид або поєднання кількох видів нападів, характерні результати ЕЕГ, визначені генетичні мутації та інші спільні чинники у групи пацієнтів. Таку групу можна визначити як епісиндром.

Як зрозуміти, що у дитини є епілептична активність?

Епілептична активність проявляється у вигляді різних нападів, які можуть бути помітними або ледь уловимими. У дитини це можуть бути:

• короткочасні «завмирання» і відсутність реакції (абсанси);
• раптові посмикування або судоми;
• незвичні рухи очей, обличчя чи кінцівок;
• дивні відчуття або поведінка, про які розповідає дитина (якщо вона достатньо доросла, щоб описати).

Для точного виявлення епілептичної активності використовують ЕЕГ (електроенцефалографію) — спеціальне дослідження, яке показує електричні розряди мозку. Навіть якщо нападів немає, ЕЕГ може виявити схильність до епілептичної активності.

Чи можна вилікувати епілептичний синдром?

Багато епілептичних синдромів у дітей добре піддаються лікуванню і за правильно підібраної терапії напади вдається контролювати або повністю зупинити. Варіанти лікування включають:

• протиепілептичні препарати;
• при фармакорезистентній епілепсії можуть допомогти кетогенна дієта, стимуляція блукаючого нерва, хірургічне втручання або препарати на основі КБД.

Прогноз залежить від типу синдрому: деякі повністю минають із віком, інші потребують довготривалого спостереження і лікування.

---

---