Діагностика епілепсії. Що ви маєте про неї знати

Діагностика епілепсії у дітей і дорослих. З чого складається обстеження за підозри на захворювання? У яких випадках потрібні генетичні або метаболічні тести?

Нижче на сторінці ви також знайдете два посібники для пацієнтів і батьків — щоб розібратися, як правильно діагностувати епілепсію, які дослідження потрібно пройти і коли необхідна думка другого спеціаліста.

Головні висновки

• ЕЕГ є найважливішою перевіркою за підозри на епілепсію, але вона не підтверджує і не спростовує діагноз.
• Не всім пацієнтам знадобиться МРТ (магнітно-резонансна томографія), і в багатьох випадках немає потреби у повторних перевірках.
• Генетичні та метаболічні тести можуть бути корисними для визначення відповідного лікування, а також допомогти спрогнозувати подальший перебіг захворювання.
• Існують хвороби, симптоми яких можуть бути помилково прийняті за епілептичні напади.

На жаль, не існує єдиного тесту на епілепсію, який міг би підтвердити або спростувати діагноз. Щоб дійти точного висновку, потрібно пройти низку перевірок і досліджень. У кожного пацієнта кількість і види обстежень будуть різними.

Не менш важливо отримати консультацію невролога, який проаналізує результати діагностики і складе клінічну картину захворювання. Лише після цього можна призначити необхідне лікування.

Важливо точно визначити, що йдеться саме про епілепсію, адже є чимало станів, схожих за проявами, — синкопальні епізоди, нічні кошмари, сомнамбулізм, зупинки дихання, синдром Сандіфера, геміплегія тощо. Неправильна діагностика може призвести до непотрібного лікування протиепілептичними препаратами протягом багатьох років.

Діагностика епілепсії у дітей

У більшості випадків діагностика дитини починається з консультації педіатра, який проводить первинний огляд і направляє на базові перевірки (ЕЕГ, консультацію епілептолога).

У новонароджених можуть спостерігатися різні рухи, схожі на епілептичні напади. У такому випадку додаткові перевірки призначає невролог пологового відділення.

Які обстеження необхідні при підозрі на епілепсію у дітей і дорослих

Існує певний набір досліджень, які можуть бути частиною діагностики цього складного захворювання.

ЕЕГ

ЕЕГ є основним методом обстеження при підозрі на епілепсію. Дослідження дозволяє виявити і зафіксувати епілептичну активність мозку.

Існують такі види ЕЕГ:

• ЕЕГ у стані неспання;
• ЕЕГ уві сні;
• відео-ЕЕГ моніторинг.

Важливо пам’ятати, що результати ЕЕГ не підтверджують і не виключають епілепсію. Бувають ситуації, коли у пацієнта є напади, але патологічна активність не фіксується. І навпаки — у здорової людини під час обстеження може бути виявлена епілептична активність.

Детальніше про те, як проводиться електроенцефалографія, скільки триває дослідження і як розшифровуються результати, можна дізнатися у статті «ЕЕГ при епілепсії».

МРТ

МРТ головного мозку при діагностиці епілепсії у дитини або дорослого призначається у разі, якщо результати ЕЕГ вказують на фокальний (вогнищевий) тип захворювання. У таких випадках дослідження може допомогти визначити причину епілепсії.

Магнітно-резонансна томографія дає змогу оцінити структуру головного мозку, а також виявити можливі аномалії — пухлини, патологічні вогнища, судинні вади, порушення будови тощо.

Під час дослідження пацієнт має лежати нерухомо. Якщо МРТ проводиться маленьким дітям до 6–7 років або людям, які не можуть контролювати рухи, застосовується загальний наркоз.

Докладніше про проведення обстеження можна дізнатися у статті «МРТ при епілепсії у дітей і дорослих».

Генетичні перевірки

Деяким пацієнтам з епілепсією потрібно провести генетичні тести. Особливо це актуально для дітей із затримкою розвитку та неконтрольованими нападами.

Іноді генетичні тести допомагають лікареві обрати правильне лікування, а також дати точніший прогноз щодо подальшого перебігу хвороби.
Існують десятки епілептичних синдромів, причина яких — у генетиці. Сотні мутацій у різних генах можуть спричинити епілепсію, тому іноді без таких тестів не обійтися.

Генетичні тести на епілепсію можуть включати:

• генетичну панель — допомагає виявити мутації у генах, пов’язаних з епілепсією;
• генетичний чип — перевіряє зміни у хромосомах;
• повне дослідження екзома — аналізує окремі мутації у всій ДНК, пов’язані з білками;
• повне секвенування геному — визначає точний код певного гена.

Не кожному пацієнту потрібні генетичні дослідження. Вони необхідні при фармакорезистентній епілепсії, адже допомагають з’ясувати причину захворювання. Також вони корисні при плануванні вагітності у пацієнтів із епілепсією, щоб оцінити ризики для майбутніх дітей.

Метаболічні перевірки

Багато метаболічних захворювань можуть призводити до епілепсії у ранньому віці, особливо у новонароджених. Попри те, що таких хвороб багато, зустрічаються вони рідко.

Якщо причина епілепсії не виявлена на МРТ і не пов’язана з ускладненнями при народженні (наприклад, гіпоксією), то паралельно з генетичними тестами слід виконати перевірки на метаболічні порушення.

Передопераційна діагностика при епілепсії

Передопераційні перевірки включають низку досліджень, мета яких — упевнитися, що існує чіткий епілептичний осередок або мережа, яку можна видалити без значної шкоди дитині чи дорослому.

На першому етапі обов’язково проводять відео-ЕЕГ моніторинг, під час якого реєструють кілька нападів. Це допомагає точно визначити місце початку нападу в головному мозку, а також зафіксувати його зовнішні прояви.

У багатьох випадках також потрібні додаткові перевірки:

• нейропсихологічна оцінка;
• радіологічні дослідження (PET, SPECT, DTI, fMRI, EEG-fMRI, MEG).

У кожному окремому випадку набір досліджень різниться. Кожне з них допомагає ухвалити рішення про доцільність хірургічного лікування.
На жаль, не всі медичні центри мають потрібне обладнання або фахівців, тому варіативність перевірок може бути обмеженою.

Кожній дитині і дорослому при підозрі на епілепсію призначається індивідуальне обстеження, залежно від клінічної ситуації.

Відповіді на часті запитання батьків

До нашої клініки часто надходять питання щодо діагностики епілепсії. Нижче ми відповіли на найчастіші з них.

Як діагностується епілепсія?

Діагноз установлюють на основі неврологічного огляду, історії хвороби та результатів досліджень. Основні методи діагностики — ЕЕГ, яка фіксує епілептичну активність мозку, і при необхідності — МРТ для оцінки структури головного мозку. Генетичні та метаболічні тести можуть бути призначені у складних випадках, щоб визначити причину захворювання і підібрати оптимальне лікування.

Чи може епілепсія минути сама собою?

У деяких випадках, особливо у дітей, епілепсія може з віком зникнути. Але це трапляється не завжди, тому важливо отримати консультацію спеціаліста, щоб правильно оцінити стан і визначити, чи потрібне лікування.

Скільки триває обстеження на епілепсію?

Первинне обстеження може тривати від кількох днів до тижня — залежно від необхідних досліджень. Для точної діагностики важливо пройти повний комплекс перевірок, включно з ЕЕГ, МРТ, а за потреби — і з генетичними або метаболічними тестами.

---

---